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基因檢測領(lǐng)域七大新進(jìn)展
更新時(shí)間:2019-03-08   點(diǎn)擊次數:2225次

基因檢測領(lǐng)域七大新進(jìn)展

1. MIT與哈佛大學(xué)“多基因風(fēng)險評分”技術(shù)可預測5種嚴重疾病的風(fēng)險

 

麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)Broad研究所的科學(xué)家表示,他們已經(jīng)開(kāi)發(fā)出一種基因組篩查工具,它可以預測乳腺癌,2型糖尿病,冠狀動(dòng)脈疾病,心房顫動(dòng)和炎癥性腸病的風(fēng)險。識別這些高風(fēng)險人群,有利于提供個(gè)體化的預防性護理。Broad團隊與麻省總醫院(MGH)和哈佛醫學(xué)院的研究人員合作,開(kāi)發(fā)了一種基于已有的五種病癥和基因突變的數據來(lái)評估疾病風(fēng)險的方法。對于每種疾病,他們使用算法將所有相關(guān)的基因突變組合成一個(gè)單一風(fēng)險評分。然后,他們從英國生物銀行存儲的*過(guò)400,000人中獲取基因組數據,并使用這些算法預測每個(gè)人患這些疾病的風(fēng)險。這項名為“多基因風(fēng)險評分”的技術(shù)發(fā)現,在英國生物銀行庫中,8%的人的冠狀動(dòng)脈疾病風(fēng)險比其他人高三倍。它還發(fā)現,生物庫中1.5%的人患乳腺癌的風(fēng)險增加了三倍。該研究成果近期發(fā)表在《Nature Genetics》上。

 

2. GeneNews和LifeX™合作,推進(jìn)“液體活檢”早期癌癥診斷技術(shù)臨床應用

 

8月15日,液體活檢領(lǐng)域的創(chuàng )新公司GeneNews Limited宣布與總部位于匹茲堡的LifeX™建立合作伙伴關(guān)系。雙方將合作推進(jìn)多種專(zhuān)有的早期癌癥診斷醫療應用,以提高患者對癌癥篩查的依從性,并彌補當前癌癥篩查中的診斷差距。GeneNews已經(jīng)在數千名患者中測試并證明,使用簡(jiǎn)單的液體活檢可以在早期檢測癌癥。這些測試是Aristotle™平臺的一部分,該平臺基于GeneNew專(zhuān)有的mRNA Sentinel Principle技術(shù),可為多種疾病生成高靈敏度的多基因檢測測試。GeneNews目前正在開(kāi)發(fā)一種在單個(gè)血液樣本中監測10種癌癥的基因檢測測試。

 

3. Natera和Fox Chase癌癥中心合作,研究液體活檢監測腎癌復發(fā)

 

近日,無(wú)細胞DNA(cfDNA)檢測領(lǐng)域的公司Natera與美國的Fox Chase癌癥中心達成合作,評估該公司的循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測產(chǎn)品Signatera™在監測腎癌復發(fā)方面的效果。該研究將分析從49名被診斷患有腎癌的患者中收集和存儲的生物標本——包括癌癥復發(fā)組和3年或更長(cháng)時(shí)間后未復發(fā)組。該研究將評估Natera基于新一代測序技術(shù)(NGS)的Signatera產(chǎn)品是否可用于區分復發(fā)性和非復發(fā)性腎癌病例。目前在腎癌中ctDNA研究數據很少,現有方法在敏感性和特異性方面存在局限性。本研究將探索一種新的診斷腎癌復發(fā)和監測治療反應的方法。通過(guò)使用Signatera分析確定腎癌遺傳特征與預后(包括復發(fā))之間的關(guān)系,有望更早發(fā)現癌癥復發(fā),協(xié)助治療決策,確定治療效果以及評估干預需求,有望改善患者護理。

 

4. Seq2Know推出高膽固醇基因測試

 

近日,消費者基因檢測服務(wù)公司Seq2Know發(fā)布了一款家族性高膽固醇血癥(FH)檢測產(chǎn)品。該測試包括導致FH的四個(gè)重要基因的測序(LDLR,APOB,PCSK9,LDLRAP1)。FH是一種遺傳性的高膽固醇疾病,它會(huì )增加心臟病和中風(fēng)的患病風(fēng)險,而這兩種疾病分別是美國和第五大死亡原因。大約六分之一的成年人患有高膽固醇。雖然有*過(guò)3000萬(wàn)人可能患有FH,但許多人并未意識到他們的風(fēng)險。FH基金會(huì )(FH Foundations)關(guān)于FH基因檢測的共識聲明認為,基因檢測作為診斷方式,可以幫助預防與FH相關(guān)的心血管疾病?;驒z測對于持續高膽固醇,早期心臟病發(fā)作或有高膽固醇或早發(fā)性心臟病家族史的患者尤為重要。

 

5. IncellDx推出液體活檢產(chǎn)品——PD-L1 CTC檢測試劑盒

 

IncellDx是一家行業(yè)的單細胞癌癥診斷公司,近日該公司推出了一套完整的預優(yōu)化試劑盒,用于鑒定、計數和量化循環(huán)腫瘤細胞(CTC)上重要的腫瘤治療靶點(diǎn)PD-L1。作為該公司推出的款用于細胞液體活檢的新型試劑產(chǎn)品,BioINK™可在單細胞中以高靈敏度和高特異性,準確檢測蛋白質(zhì)或mRNA表達量。該公司表示,在個(gè)體細胞水平識別和鑒定腫瘤細胞的能力將有助于實(shí)現癌癥的早期檢測和治療。

 

6. “IDH突變在腦腫瘤中的研究應用”綜述發(fā)表于《Cancer Cell》

 

近,一篇關(guān)于“IDH突變在癌癥中的生物學(xué)作用和治療潛力”的綜述文章發(fā)表于學(xué)術(shù)期刊《Cancer Cell》。該論文由杜克大學(xué)(Duke University)客座教授,泛生子(Genetron Health)聯(lián)合創(chuàng )始人兼科學(xué)家閻海博士和普林斯頓Robert Tisch腦腫瘤中心共同撰寫(xiě)。該論文詳細分析了IDH抑制劑治療膠質(zhì)瘤和急性髓性白血?。ˋML)患者的臨床前和臨床研究,及其他可能的替代療法和免疫療法治療攜帶IDH1 / 2突變的腫瘤患者的研究。通過(guò)大量臨床前和臨床證據證明,IDH突變治療策略的開(kāi)發(fā)和驗證非常重要,并將為患者提供未來(lái)的治療益處。由泛生子研究開(kāi)發(fā)的IDH1/TERT基因突變檢測試劑盒已于2017年12月獲得CFDA批準。它適用于膠質(zhì)瘤患者腫瘤組織中IDH1/R132H突變的臨床檢測,可為膠質(zhì)瘤的病理分類(lèi)提供重要參考。

 

7. 賽默飛與桐樹(shù)生物合作,加快腫瘤基因檢測產(chǎn)品開(kāi)發(fā)

 

8月10日,科學(xué)服務(wù)領(lǐng)域的者賽默飛世爾科技(Thermo Fisher Scientific)公司與上海桐樹(shù)生物科技有限公司宣布正式達成戰略合作。雙方將基于賽默飛公司的ABI&Ion Torrent平臺在腫瘤體外診斷領(lǐng)域展開(kāi)深入合作,致力于腫瘤伴隨診斷產(chǎn)品的研發(fā),加快腫瘤基因檢測服務(wù)在中國臨床腫瘤市場(chǎng)的落地執行,從而更好地惠及全中國的腫瘤患者。桐樹(shù)生物將基于賽默飛公司的ABI&Ion Torrent平臺進(jìn)行腫瘤伴隨診斷產(chǎn)品的開(kāi)發(fā),賽默飛也將相應地成立對接桐樹(shù)生物研發(fā)部門(mén)的技術(shù)團隊,助力其產(chǎn)品研發(fā)。賽默飛新推出的Ion Torrent Oncomine Lung cfTNA(cell-free Total Nucleic Acid)Research Assays是高靈敏度、多生物標志物的新一代測序檢測方法。它可以檢測血液中游離的DNA和RNA,能為客戶(hù)提供簡(jiǎn)單、穩定、可靠的基于多重PCR的文庫構建試劑。涵蓋與肺癌相關(guān)的標記物包括ALK、RET和ROS1融合突變、拷貝數變異、MET基因14外顯子跳躍缺失,以及其它SNV和Indels。它能夠檢出低頻突變,cfTNA檢測下限低至0.1%。

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